La scheda



Si chiama Giangiorgio Crisponi ed è stato lui a dare il nome alla sindrome che, in Sardegna, ha già colpito 25 bambini, di cui solo cinque sono ancora in vita. È stato lui a raccontare questa malattia, una delle tante di cui si sa ancora troppo poco e per cui la speranza è nella solidarietà pubblica: «Lo Stato difficilmente può permettersi di finanziare ricerche su patologie così rare».
Molto di ciò che si sa della Sindrome di Crisponi lo si deve agli studi pagati con soldi offerti in beneficenza. Nel maggio 2007, l'équipe di ricercatori dell'Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia del Cnr di Cagliari, coordinati dalla ricercatrice cagliaritana Laura Crisponi, insieme ai colleghi tedeschi del Cologne center for genomics e dell'Università di Muenster, hanno individuato il gene responsabile della malattia. «Ora - ha spiegato Giangiorgio Crisponi - si deve lavorare per capire come agisca la proteina alterata del gene e per intervenire sulla manifestazione clinica della malattia. Alla nascita, i bimbi colpiti dalla sindrome mostrano, durante il sonno delle contratture facciali; non deglutiscono, hanno difficoltà respiratorie. Già a pochi giorni dalla nascita manifestano febbri altissime, fino a 42 gradi, e soffrono di apnee prolungate e fenomeni convulsivi. Molti muoiono nelle prime settimane. In quelli che sopravvivono, si manifesta la cifoscoliosi: si interviene prima con un busto, ma poi si rende necessario l'intervento chirurgico per raddrizzare la colonna vertebrale. In età prepubere, i pazienti manifestano una sudorazione paradossa: passando da un ambiente freddo a uno più caldo, sudano tanto da bagnare completamente i vestiti».

07/11/2008