Raccogliere fondi per sostenere la ricerca sulle malattie rare è ad oggi l'unica via possibile per dare un aiuto concreto ai pazienti affetti dalla Sindrome di Marfan: non godendo di finanziamenti pubblici le associazioni sono costrette ad autofinanziarsi. Questo è il senso dell'asta di beneficenza in memoria di padre Beppe Pireddu, organizzata dall' “Associazione sarda per lo studio alla Sindrome di Marfan”, che si terrà sabato 18 dicembre a Cagliari, dalle 16 alle 19, presso i locali messi a disposizione dai frati in Viale Fra Ignazio 94.

La ricerca dunque come unica via praticabile per individuare una terapia specifica per questa malattia genetica, che colpisce un soggetto su 5000-10000 nati vivi. La Sindrome di Marfan è causata da un'anomalia genetica che consiste in un'alterazione del tessuto connettivo. Cuore, scheletro, occhi, polmoni sono i più colpiti, e spesso un prolasso della valvola mitrale porta ad una morte improvvisa.
Se la scienza è riuscita ad individuare uno dei geni principali che causano la Sindrome (la fibrillina 1), e anche vero che il 25% circa dei casi non risulta collegato all'avere come genitore o in famiglia un paziente affetto dalla malattia.

Si capisce come la diagnosi precoce e la consulenza genetica sono fondamentali per prevenire o almeno ritardare quanto possibile le conseguenze delle complicanze cardiovascolari. L'approccio da seguire è quello multidisciplinare, proprio per la pluralità di apparati che questa malattia può intaccare.

Per ricevere informazioni o assistenza sulla Sindrome di Marfan:
A.S.M. Sardegna, Via Dell'Abbazia n.4, 09129, Cagliari
Email: assosardegna@sindrome-marfan.it ; marfanangioletti@tiscali.it.
Telefono 070/41179, cell. 347/2811800 - 393/5603154 - 389/0748204
sito web: www.sindrome-marfan.it