MALATTIE RARE
La Sindrome di Marfan - Nuove strategie terapeutiche
27 Novembre 2010 - ore 9,00 Thotel Cagliari - Via Dei Giudicati
A.S.M. Sardegna O.N.L.U.S.
Associazione Sarda per lo Studio della Sindrome di Marfan

La Sindrome di Marfan
La sindrome di Marfan è una malattia rara su base genetica, che comporta un’alterazione del tessuto connettivo, ossia quel tessuto che tiene uniti i vari organi del corpo e, di conseguenza, gli effetti della malattia si manifestano in più
distretti.
Colpisce un soggetto su 5000 nati vivi; viene trasmessa di genitore in figlio nel 50% dei casi; nel 30% invece, la mutazione del gene che poi causerà la malattia è ex novo. Le conseguenze di questa mutazione sono spesso devastanti e, ad oggi, incorregibili.

Nel corso della vita, i problemi più importanti che si possono riscontrare sono a carico del sistema cardiovascolare: tra questi la dilatazione della radice aortica (o aneurisma aortico)è sicuramente il più importante. Al momento non esistono terapie risolutive. Si può però cercare di intervenire su segni specifici, specialmente a
livello cardiovascolare. Utili in questo senso sono per esempio i farmaci beta-bloccanti che per anni sono stati usati per rallentare la progressione della dilatazione aortica anche se non sono stati condotti in passato ampi studi clinici randomizzati che fornissero dati concordanti basati sull’evidenza. Lo scopo del convegno è quello di presentare le conoscenze disponibili oggi sui percorsi diagnostici e fenotipi clinici, strategie ed indicazioni teraputiche mediche e chirurgiche.
La modalità di conduzione del convegno sarà tale da favorire l’interazione tra i moderatori, relatori e partecipanti al fine di rendere l’evento educazionale realmente utile per i medici (capire meglio le esigenze ed i problemi dei pazienti e delle famiglie) e per i pazienti (imparare come vivere al meglio e combattere la propria malattia).